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| スポンサードセッション要旨 |
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| 10月15日(月) |
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| S-1:ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS) 14:00-15:30 |
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大波 純一 (独立行政法人 科学技術振興機構 バイオサイエンスデータベースセンター 研究員) |
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演題: バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）の役割と事業
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要旨: バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC; http://biosciencedbc.jp/）は、内閣府の主導に基づきデータベースの統合に取り組んでいます。国内に数多ある生命科学系DBは多様なフォーマットで作成され、様々な機関に散在していることから、利用者が必要なDBを迅速に選定し難い状況となっています。これに対しNBDCは、カタログサービスでDBの基盤情報を収集し整理すると共に、複数DB横断検索サービスや、外部から提供頂いたDBをパッケージ化して配布するアーカイブサービスを公開しています。さらに、ファンディング事業を介して、DB統合のための基盤技術開発を推進しています。本講演ではこのような組織の事業の概要と将来像についてご紹介します。 |
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小野 浩雅 (大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター) |
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演題: DBCLSにおける大規模データの利用技術開発の実際 |
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要旨: ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)では、公開された大規模データに関してそのメタ情報をもとに整理することで、データの概要が素早く理解できるようなダイジェスト版を公開するとともに、対応する生データや関連する情報に迅速にアクセス可能となるようにデータベース再利用促進技術を開発している。「RefEx」(http://refex.dbcls.jp/)は、４つの異なる実験手法(EST、GeneChip、CAGE、RNA-seq)によって得られた40種類の正常組織における遺伝子発現量を直感的に比較することが可能なリファレンスデータセットである。また、「GGRNA」(http://GGRNA.dbcls.jp/)は、塩基配列やアミノ酸配列、各種IDなどを単一の検索窓に入力するだけでRefSeqに登録された転写産物を検索できるウェブサーバである。さらにSequence Read Archive (SRA)に登録されたデータについて、記述されたメタデータをもとに目的別や機器別にSRAデータを整理し検索することができる「Survey of Read Archives」(http://sra.dbcls.jp/)や、登録されたデータと直接関連する論文情報や、予め計算したシーケンスクオリティを併せて提示することで、より信頼性の高いデータを検索することが可能な「鎖鋸」(http://g86.dbcls.jp/kusarinoko/)を公開している。本発表では、DBCLSにおける大規模データの利用技術開発の実際について紹介する。 |
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中村 正裕（京都大学iPS細胞研究所） |
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演題: NBDC/DBCLS提供サービスを利用したゲノム・エピゲノム解析研究 |
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要旨: 近年、生物の持つ遺伝情報であるゲノムがさまざまな種において解読され、ゲノム情報をもとに色々な生命現象を解明することが可能になってきた。ゲノム情報は転写産物であるRNA等を定量したり、エピジェネティックな修飾を捉えるような実験にも使うことができ、生命科学の多くの研究分野で利用されている。
研究の発展には機械の進歩も貢献している。ハイスループットなDNAシーケンサの登場により、研究室レベルで以前よりは比較的安価に塩基配列を解析することができるようになった。実験データはデジタルデータであり、公開することができるところが利点である。論文に公開データを添付し、多くの研究者が実験結果を共有できるようになった。一方で、ディスク容量の圧迫や解析手法の改善が必要になるなど、工夫を必要とする点も出てきている。自らの実験の正しさを確かめるため、また実験条件の検討を行う際にも公開データの利用は大変有益である。ここで、適切なデータがどこにあるのかという問題の解決に役立つのがNBDC/DBCLS提供サービスであると考えている。私達はヒト・マウスを中心としたゲノム・エピゲノム解析を行っており、この中で公開データをうまく利用することが研究のうえで有益であった事例を紹介する。
海外では個人のゲノム解析サービスも提供されるようになり、一般の方々がゲノム情報に触れる機会も多くなってきた。今後ゲノム情報を研究だけでなく診断や治療に役立てていくためには、個人情報保護に留意しながら、さらに多くの研究や資料の積み重ねが継続して必要となるであろうと考えられる。NBDC/DBCLS提供サービスでは、多くのヒトに関連するサービスもあり、これらを利用しながら研究を進めていきたいと考えている。 |
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| S-2:エルゼビア・ジャパン株式会社 16:00-16:30 |
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海附 玄龍（エルゼビア・ジャパン株式会社） |
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根岸 公祐（エルゼビア・ジャパン株式会社） |
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Anton Yuryev (Elsevier) |
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演題:パスウェイ解析とターゲット探索を支援する情報ソリューション |
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要旨: ■テキストマイニングをコアとしたパスウェイ解析ツール「Pathway Studio」
次世代シーケンサーを使ったゲノミクス、遺伝子/タンパク質発現解析、メタボロミクスを始めとした各種オミックス研究において、パスウェイ解析は欠かすことが出来ない手法をなってきた。特に、薬剤ターゲット分子の選定、トキシコゲノミクス、バイオマーカー探索の分野において、その進歩は著しい。一方でパスウェイ解析は、研究者のスキルおよびパスウェイ解析ツールの特徴に依存することが大きく、創薬および研究の現場では結果が伴わない場合もある。今回の発表では、自然言語処理（natural language processing：NLP）を使ったパスウェイ解析ツールPathway Studio（パスウェイスタジオ）を創薬研究に有益なソリューションとして『最先端パスウェイ解析手法』と『テキストマイニング手法をコアとした本製品のアドバンテージ』を提案したい。また、海外よりPathway Studio 開発者であるAnton Yuryev, Ph.D.を招聘し、下記の解析事例および開発プランを紹介する予定である。
・マイクロアレイおよび次世代シーケンスデータを使ったパスウェイ解析
・バイオマーカー探索のためのテキストマイニング
・Elsevier 製品とのコラボレーションと2013 年の開発プラン
■ターゲット・バイオマーカー探索・評価のための文献データベース「TargetInsights」
TargetInsights（ターゲットインサイト）は、医薬品の新規ターゲットの探索・評価研究や、新規バイオマーカーの発見、Drug repurposing など、バイオメディカル分野の膨大な文献からの情報収集が必要な分野で有用な文献データベースである。従来、多くの雑誌・論文数をカバーするデータベースでは、検索の対象はTitle、Abstract、Key words に限られ、論文本文を検索対象にしたい場合は、各出版社の電子ジャーナルプラットフォームなどで、個別に検索を行う必要あり、十分な網羅性の確保が困難であった。本製品では、5,000 以上のバイオメディカル分野の学術雑誌を対象とし、論文全文からのインデクシングを行っている。これにより、Discussion で論じられた特定の疾患と生体分子の関連性に関する新たな報告なども逃さずに発見可能となる。また、本製品では、複数キーワードの共存範囲を特定した検索を可能にするco-occurrence インデクシングにより、ノイズをコントロールした検索が可能である。また、疾患・タンパク質/遺伝子、生理機能、薬剤/化合物などの9 種のタクソノミーを軸としたインデクシングにより、結果の全体像の可視化や、効率的な絞り込みが可能である。
更に、複数のキーワードをX 軸とY 軸にそれぞれ指定して、掛け合わせ検索を一括して行い、結果をマトリックス状に表示
するMultiple Search 機能も搭載し、単なる「検索ツール」としてだけでなく、「発見のためのツール」としても活用可能である。
今回は、TargetInsights のコンテンツと機能について概説するとともに、検索例についても紹介する。 |
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| 10月16日(水) |
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| S-3:イルミナ株式会社 10:00-11:30 |
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鈴木健介（イルミナ株式会社） |
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演題:Genomein A Day イルミナが描く次世代シーケンサーの未来~サンプル調製かSデータ解析まで~ |
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要旨:昨年から発売を開始したデスクトップ型次世代シーケンサ一MiSeqは、かつてないスピードとコストでの解析を可能にし、次世代シーケンサーの概念を変えました。優れた操作性、圧倒的なスループット、高精度データが特徴のMiSeql志、様々拡研究分野で広く導入されています。1年前のリリース時はランあたり1Gbのデータ出力でしたが、この秋のパージョンアップで、ランあた り8Gbのデータ量、250塩基までのびたリード長、そして3000万か53400万のリード数を達成し、デスクトップ型次世代シーケンサーの枠を超える優れたパフォーマンスをお届けしています。
更に今年、MiSeqで培った技術をHiSeqに応用し、1日でヒトゲノムを解析できるHiSeq2500を発表いたしました。
HiSeq1500/2500はヒトゲノム解析のみならず、RNA-Seq、ChlP-Seq工クソーム解析を、驚くべきコストとスピードで実現します。世界のゲノムセンターで良好なテストの結果を出しているHiSeq2500lは間もなく日本でもご利用いただけます。
イルミナは、システムの開発だけではなく、サンプル調製、データ解析にもイノベーションをもたらします。サンプル調製の概念を変えたNexteraテクノロジーも進化し、さらなる低コスト化と簡便性を可能にしたNexteraXT も販売を開始いたしました。データ解析には革新的なクラウドサービスBase Spaceもリリースし、次世代シーケンサーのデータ保管と解析を可能にしています。
本セミナーでは、サンプル調製からシーケンス、データ解析まで、イルミナの最新のテクノロジーをご紹介すると共に、弊社機器を用いた最新の研究例、イルミナの描く次世代シーケンサーの未来をご紹介させていただきます。 |
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| S-4:ライフテクノロジーズジャパン株式会社 13:30-15:00 |
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熊井 広哉（ライフテクノロジーズジャパン株式会社 マーケティング） |
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演題: 半導体技術が切り拓く、シーケンサの未来形 |
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要旨: イオントレントは、半導体センサーチップ上に水素イオンセンサーを集積し、シーケンシング反応を蛍光標識、光学システム不要で検出する新しい次世代シーケンス技術を確立しました。この技術により、これまでにない低価格のシステムで、低コスト、短時間、多サンプルのシーケンスができるようになりました。2011年3月に販売を開始した「 Ion Personal Genome Machine（ PGM™） シーケンサ」 は、国内で100台以上導入され、リード長300bpのロングリードを可能にし、今後400bpまで伸長される予定です。高精度なロングリードが可能になることで、データ解析のワークフローも大きく改良が期待されています。そして2012年9月、わずか1日、10万円程度のコストでヒトゲノムを1ランで解読するまでのスループットを実現する「Ion Proton™ シーケンサ」の販売を開始いたしました。1ランでヒトエクソーム2サンプルのランに対応するProton I チップの提供を開始しており、2013年3月には、1ランでヒトゲノム
1サンプルのランに対応するProton II チップの提供を開始する予定です。
進化を続けるイオントレントの最新技術をご紹介いたします。 |
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古川 貴久（ライフテクノロジーズジャパン株式会社 テクニカルサポート） |
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演題: イオントレントのためのデータ解析環境の現在 |
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要旨: 次世代シーケンスにおいて取り扱わなければならないデータが増え続けており、データ解析プロセスの改良が急速に進められています。そして、ハー
ドウェアとソフトウェアの両面において、バイオ研究を取り巻く情報科学の進展に合わせ、解析手法や環境は大きく様変わりしようとしています。今後、次世代シーケンスの時間やコストがこれまでの比にならない程小さくなり、産出される膨大なデータをいかに効率よく、意味のあるデータを抽出して応用していくかがより一層重要な課題となっていきます。イオントレントは、特に、次世代シーケンスの医療での活用の場を想定し、積極的に開発を進めています。データ解析において、バイオインフォマティクスの高度な知識を必ずしも必要とせず操作ができ、必要な情報を出力できることを目指して、クラウド環境のデータ解析環境提供サービス（IonReporter）を、まず研究用途から開始致しました。クラウド環境におけるデータの安全性を保ちながら、最適な管理手法を提供することで、次世代シーケンス情報の活用は新しい方向へ進んでいくものと考えます。
次世代シーケンスの将来を見据えた、データ解析の今をご紹介いたします。 |
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加藤 護（国立がん研究センター
がんゲノミクス研究分野） |
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演題: イオントレントシーケンサによるがん変異・融合遺伝子の検出 |
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要旨: がん医療においては、変異遺伝子を標的とした分子標的薬剤が高い有効性を示している。このため近年の次世代シーケンサの進歩と相まって、分子標的薬のターゲットとなる遺伝子変異を高速シーケンサで同定し、治療に役立てる臨床シークエンシングが米国を中心に実現されつつある。国立がん研究センターでは現在、この臨床シークエンシングを近年中の運用に向けて開発中である。そのシステムは主に、1）病理診断システムと連携した遺伝子検査体制、2）迅速かつ高精度のシークエンス・プラットフォーム、3）遺伝子変異検出のためのデータ解析パイプラインから成り、我々はデータ解析パイプラインを担当している。この解析システムによる変異検出は、通常の研究型の検出とは異なり、汎用性・実用性のために、低コスト、短時間（たとえば12時間以内）、限られたコンピュータ資源（スーパー・コンピュータやクラスター・マシーンではなく、デスクトップ型コンピュータ）で実施しなければならない。また、当センターではKIF5B-RET融合遺伝子という新規治療標的候補を肺がんにおいて同定しており（ Kohno et al, Nature Medicine, 2012）、通常の一塩基変異・塩基挿入欠失のほか、融合遺伝子の検出にも力を入れている。今回、我々が臨床シークエンシング実現の過程でイオントレントシーケンサのデータを分析して得た経験と現状について、紹介させて頂く予定である。 |
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| S-5:東北メディカル・メガバンク機構 15:30-17:00 |
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木下 賢吾（東北大学大学院情報科学研究科）オーガナイザー |
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栗山 進一（東北大学災害科学国際研究所/東北大学大学院医学系研究科） |
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演題: ゲノムコホートとバイオバンク |
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要旨:ゲノム科学の発展はめざましいものがあり、次世代シーケンサーによるパーソナルゲノム解析の時代がすぐそこまで来ている。こうしたゲノム科学の発展に基づいた個別化予防・個別化医療の実現に資するため、世界中で一斉に分子疫学（ゲノム）コホート及び巨大バイオバンクが構築されつつある。本講では、環境要因を十分に評価しながらcommonvariant のみならずrare variant の効果を解明するには、どのようなコホートデザインを組み、バイオバンクとして活用していくべきかを議論する。特にrare variant 同定のための患者コホート・バイオバンクとの連携、rare variant-環境要因の影響を評価するための前向きコホートの大規模化、さらにはde novo mutation の同定まで視野に入れた三世代からなるコホートの有用性を検討する。 |
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長﨑 正朗（東北大学 東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門） |
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演題: DBCLSにおける情報統合技術開発 |
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要旨:ゲノムデータ取得技術の進歩により全世界の研究者が一つのヒト参照ゲノムを作成した時代から十年、掌サイズのシーケンサーを用い血液から簡単に大量のゲノムを読む時代、つまりゲノム超ビックデータ時代を迎える。今回のゲノムコホートプロジェクトにおいて、このデータを円滑に処理するためにどのような計算リソースを整備し、解析アルゴリズムおよび解析ソフトウェア群を開発していくかについて演者が関わっていた国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC) の日本担当である肝がんプロジェクトなどの経験を踏まえ発表する。 |
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安田 純（東北大学 東北メディカル・メガバンク機構ゲノム
解析部門） |
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演題: ゲノム・オミックス解析の展望 |
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要旨: 東北メディカル・メガバンク事業（ToMMo）は、被災地の医療を支援し、復興に貢献することをミッションとして未来型医療の実現のため、ゲノム・オミックス解析を実施する。近年のエキソーム解析によるヒト集団遺伝学的知見から、ヒトは相当数の孤発(singleton) 変異を有しており、その一部は遺伝子発現に重大な影響を及ぼしているものも含まれる。ToMMo が標的としている疾患のほとんどは環境因子も含めた多因子疾患であり、個々人の多様な遺伝子変異のうち、疾病発症に貢献しうるものを推定することには困難が予想される。複雑な遺伝子間相互作用の解明に資するため、我々はオミックス解析による遺伝子間相互作用ネットワークを描出し、ゲノムに準じた合理的な診断治療の実現を目指す。本講演ではヒトゲノム解析の現状と、モデルケースの紹介、ToMMo における我々の取り組みを紹介し、ヒトゲノムの解読による多因子疾患の病態解明への生命情報科学的アプローチの持つ可能性について討論したい。
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| 10月17日(水) |
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| S-6:NPO法人バイオグリッドセンター関西 10:00--11:30 |
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松田 秀雄（大阪大学/バイオグリッドセンター関西）オーガナイザー |
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中村 春木（大阪大学/バイオグリッドセンター関西）オーガナイザー |
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Wayne Pfeiffer（San Diego Supercomputer Center / University of California, San Diego） |
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演題: Computational Requirements for Compute- and Data-Intensive Analyses in
Bioinformatics |
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要旨: ramatic increases in throughput from DNA sequencers are producing a flood of data. For genomic research or personalized medicine to benefit from this wealth of data, commensurate increases in computational capability are required. Large disk arrays are needed to store the read data from sequencers as well as the data generated during analysis, which can be several times larger. Many cores in sizeable server clusters or even supercomputers are needed to process the data in a reasonable amount of time. Pairwise alignment, de novo assembly, and phylogenetic tree inference are the most computationally demanding bioinformatics analyses being done at SDSC and have varying computational requirements. Pairwise alignment is embarrassingly parallel and can be done by independent jobs on different nodes. De novo assembly typically requires a large amount of shared memory. And phylogenetic tree inference is amenable to both fine- and coarse-grained parallelization, which can be implemented in various ways. In this talk, I will describe the computational requirements and performance achieved for such bioinformatics analyses on supercomputers at SDSC. The newest and most powerful of these supercomputers is Gordon, which was designed especially for data-intensive analyses. Novel features of Gordon are (1) 300 TB of flash memory to bridge the large latency gap between DRAM and disk and (2) “supernodes”, based on vSMP software, which can provide users with multiple TB of virtual shared memory. |
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大浪 修一（理化学研究所 生命システム研究センター） |
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演題: 次世代の生命科学を駆動するバイオイメージ・インフォマティクス |
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要旨: 近年の生物医学イメージング技術の発展により、現在、生物医学分野では、一分子の動態のレベルから個体全体の動態レベルまでの様々な生命現象に関する4 次元（3 次元＋時間）の動画像データが大量に生産されている。これらの大規模な生物医学動画像データの管理、解析、マイニング、可視化等を行うバイオイメージ・インフォマティクスの技術は、生命を動的システムとして理解し操作することを目指す次世代の生命科学「生命動態システム科学」に必須の技術である。本講演では、大規模な生物動画像データにバイオイメージ・インフォマティクス技術を適用することにより実現した、発生動態の計算表現型解析や発生プログラムの予測、発生プログラムのシステム解析等の研究例を紹介し、バイオイメージ・インフォマティクスが可能にする次世代の生命科学研究の可能性について議論する。また、バイオイメージ・インフォマティクスの国内外の現状を紹介し、今後の展望について議論する。 |
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| Minセッション-α要旨 |
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| 10月15日(月) |
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| Mini-α1:ジーンデータ株式会社 14:00--14:30 |
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平田 直彦（ジーンデータ株式会社） |
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演題: Omics Data Management System, Genome Data Management and Analysis System |
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要旨: Genedata Expressionist® - Omics Data Management System
ライフサイエンス分野の分子プロファイリング研究の実験系におけるサンプルサイズは恒常的に増加傾向にあり、それに伴ってさらに複雑化しながら増加し続けるデータの統合、管理、解析を行う必要があります。Genedata Expressionist®は、オミックスデータ管理向けの包括的な、企業レベルのソフトウェアソリューションです。単一のハイスループットシステムにおいて、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、表現型データなどの統合と解析を行います。各オミックスデータの主要メーカー、主要テクノロジープラットフォームをサポートし、大規模なデータセット処理にも対応しています。本セッションでは、次世代シーケンシング (NGS)、マイクロアレイ、リアルタイムPCR、その他のゲノミックテクノロジーから発生する大規模なゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピジェネティクス、表現型データの管理・解析・可視化に対応したソリューションGenedata Expressionist® for Genomic Profilingと、ラベルフリー LC-MS/GC-MS、ラベル実験（SILAC、iTRAQ、TMT）、MRMやインフュージョンMSテクノロジーから得られる膨大な量のプロテオミクス、メタボロミクス、リピドミクスのデータの管理・解析・可視化に対応したGenedata Expressionist® for Mass Spectrometryの2つのソリューションについてご紹介致します。
Genedata SelectorTM - Genome Data Management and Analysis System
Genedata SelectorTMは、ゲノムに関連した配列、オミックス、表現型データの処理、管理、解析を行う包括的なゲノムデータ管理・解析システムです。飼料や食品添加物、ファインケミカル、バイオ燃料、パーソナルケア製品、医薬品、そして農薬製品の生産を最適化し、バイオテクノロジー業界特有のR&Dプロセスをサポートします。次世代シーケンシングに基づく菌株育種プログラムをサポートし、菌株育種系統 (strain genealogy) 全体 から生成される大量かつ複雑なデータセットの解析と管理を可能にした拡張性の高い企業レベルのソフトウェア – Genedata SelectorTMをご紹介致します。 |
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| 10月16日(火) |
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| Mini-α2:みずほ情報総研株式会社 10:00--11:30 |
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本間 光貴（理化学研究所） |
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演題: タンパク質－リガンド相互作用記述子を利用した医薬品設計とFMOへの期待 |
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要旨: |
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福澤 薫（みずほ情報総研株式会社） |
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演題: ABINIT-MP/BioStationによるFMO法の適用事例 |
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要旨: |
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塚本 貴志（みずほ情報総研株式会社） |
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演題: 実践 MIZUHO/BioStation：適用例題と操作説明 |
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要旨: |
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